눈백색증

질병코드(KCD)

E70.3

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, VEP 검사

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, VEP 검사)

o 임상증상 (1) 시력감소 (Reduced visual acuity from 20/60 to 20/400) (2) 안구진탕 Nystagmus - involuntary back-and-forth movement of the eyes, (3) 사시 Strabismus Sensitivity to bright light and glare o 진단 (1) 정상 피부색을 보이는 남아에서, 선천성 안구진탕, 홍채 반투명성, 안저의 저색소침착, 황반중심부 저형성, 시력 저하, VEP의 대뇌피질 반응에서 crossed asymmetry로 확인되는 optic pathway projection의 이상을 보이는 경우 (2) X 연관 유전을 보임. 보인자 여성에서는불규칙한 망막색소, 부분적 홍채의 반투명성 등이 있을 수 있다. 유전자 검사로 GPR143(OA1) 을 시행

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록