Di George’s syndrome
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.
식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기
검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
o 염색체(22q11.2) 결손 o 저칼슘혈증(Hypocalcemia), T 세포 수 정상 혹은 감소 o 영상 소견 : 흉선 발육 부전(Thymus underdevelopment) o 임상증상 : 심장 결함(Cardiac defects), 비정상 얼굴 특징(Abnormal facial features),구개열(Cleft palate)
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황