Chitayat syndrome
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 영상검사 1) 검사: X-ray, CT등 2) 결과: 골격계 기형 확인 o 유전학검사 - ERF 유전자 변이 o 임상진단 1) 주 증상: 특징적인 손가락 뼈 및 발모양 기형, 출생 당시 호흡곤란 및 호흡 부전 2) 부 증상: 인지는 대부분 정상이나 발달지연이 동반될 수 있음, 기관지연화증, 반복적인 감염, 간질성 폐 질환 등 o 기타: 수술 필요 또는 장애 정도(신체적 장애) 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 신체적 장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상진단 1) 주 증상: 특징적인 손가락 뼈 및 발모양 기형, 출생 당시 호흡곤란 및 호흡 부전 2) 부 증상: 인지는 대부분 정상이나 발달지연이 동반될 수 있음, 기관지연화증, 반복적인 감염, 간질성 폐 질환 등 o 기타: 수술 필요 또는 장애 정도(신체적 장애) 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 신체적 장애가 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황