Hiatt-Neu-Copper neurodevelopmental syndrome
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)) 또는 (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 이상소견 없음 /뇌 위축 및 뇌량 형성 이상, 다소회뇌증 등 임상표현 다양 o 유전학검사 - RALA 유전자 변이 또는 결실 동반 시 o 임상진단 1) 주 증상: 중등도~심한 지적장애 및 전반적 발달지연, 언어지연 또는 언어 부재, 근긴장 저하(신생아기), 이후 경직, 뇌전증(60% 이상) 2) 부 증상: 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 행동장애, 공격성, 급성 및 반복성 발작, 특이 안면 형상(넓은 이마, 아래로 처진 눈꼬리, 뾰족한 턱 등), 체간 근긴장 저하, 보행 불가, 연하곤란 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단 1) 주 증상: 중등도~심한 지적장애 및 전반적 발달지연, 언어지연 또는 언어 부재, 근긴장 저하(신생아기), 이후 경직, 뇌전증(60% 이상) 2) 부 증상: 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 행동장애, 공격성, 급성 및 반복성 발작, 특이 안면 형상(넓은 이마, 아래로 처진 눈꼬리, 뾰족한 턱 등), 체간 근긴장 저하, 보행 불가, 연하곤란 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황