Glycogen storage disease 1b type A
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
Glucose-6-phosphate translocase deficiency (글리코젠축적병 type 1b) o 글리코젠축적병의 임상증상과 함께 지속적 혹은 일시적인 neutropenia 가 동반 o 생화학검사: 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 고젖산혈증 o 효소검사: 간조직생검 후에 G6PT 검사 가능하나 유전자 검사로 대체 o 조직검사: 간조직의 당원 축적 확인 가능하나 유전자 검사로 대체 가능 o 유전자검사: G6PT gene
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황