MEF2C 관련 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

1) 세포 또는 분자유전학적 검사소견: 염색체 5q14.3 부위의 미세결실로 인한 MEF2C 유전자의 표현 감소 또는 MEF2C 돌연변이를 확인. 2)임상증상: 심한 지능 저하, 언어 상실, 저긴장증, 눈맞춤이 안 되고 반복적인 진전과 상동증적 운동장애(stereotypic movement), 경련, 자폐적 행동 등, 3) 뇌 영상검사소견: 얇은 뇌량, 후두엽의 백질 수초화 지연 소견을 보임. 4)뇌파검사소견: 비정상적인 뇌파소견,을 보임. * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적 장애 또는 자폐성 장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함.