Creutzfeldt-Jakob disease
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검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
Probable CJD 1. 빠르게 진행하는 치매 2. 다음 4가지 중 2가지 이상 존재함: A. 근육간대경련 (Myoclonus) B. 시각 혹은 소뇌 증상(signs or symptoms) C. 추체로(Pyramidal) 혹은 추체외로(extrapyramidal) 증상(signs or symptoms) D. 무동성 무언증(Akinetic mutism) 3. 다음 검사 중 적어도 1가지 이상 양성: A. 유병기간에 상관없이 전형적인 뇌파(periodic sharp wave complexes) during an illness of any duration B. 2년 이하의 유병기간 중 뇌척수액 14-3-3 assay 양성 C. MRI DWI 혹은 FLAIR상 미상핵(caudate nucleus) 혹은 조가비핵(putamen)의 고신호강도 병변 4. 통상적인 검사에서 다른 진단을 시사하지 않음 Possible CJD 위 진단기준에서 검사결과를 충족하지 않으면서 유병기간이 2년 이내인 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황