두개골간단형성부전증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

진단은 임상적 소견과 방사선 소견에 기초를 두며, 이것은 머리기저부의 광범위한 뼈과다증, 머리둥근천장, 얼굴뼈, 뼈몸통끝뼈와 아래턱뼈의 비대, 긴뼈의 방사선 투과도 이상을 포함한다. ANKH는 두개골간단형성이상과 연관된 유일하게 알려진 유전자이며, 아직 알려지지 않은 다른 유전자의 돌연변이도 원인이 될 수 있다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록