아이소발레린산혈증

질병코드(KCD)

E71.1

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진) 또는 (유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)

o 급성기에 구토, 유기산혈증, 케툔산혈증, 소변에서 발고린내 같은 불쾌한 냄새 o 소변/혈액에서 isovaleric acid, isovaleryglycine, 3-hydroxyisovaleric acid의 상승 확인 o 효소활성도 감소 혹은 유전자돌연변이로 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록