Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단, 청력검사 또는 장애정도
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단, 청력검사 또는 장애정도)
o임상증상 : 외이도 폐쇄증, 청력저하가 관찰됨 o영상의학검사 : 측두골 컴퓨터 단층촬영에서 외이도폐쇄증이 관찰됨. 외이도가 좁아져 있거나 완전히 막혀있음. 측두골CT상 외이도와 연조직과 골조직이 다양한 정도로 좁아져 있거나 완전히 막혀 있음 o청력검사들 (이음향방사, 청성뇌간유발반응검사, 청성지속반응, 행동관찰 청력검사, 유희순음청력검사, 순음청력검사, 어음검사 등)에서 다양한 정도의 난청이 동반될 수 있음 * 기타 : 청력검사(청각재활치료 시) 또는 장애정도진단(청각장애가 "심한 장애" 또는 "심하지 않은 장애" 인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 재활적 치료가 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청
검사 항목 · 임상진단, 청력검사 또는 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (임상진단, 청력검사 또는 장애정도 또는 수술필요)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 기타 : 청력검사(청각재활치료 시) 또는 장애정도진단(청각장애가 "심한 장애" 또는 "심하지 않은 장애" 인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 재활적 치료가 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 또는 수술 필요 – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 – 청각 역치(PTA)가 40dB 이상인 경우 수술 고려(청각 역치: 6분법으로 판정) – 수술은 외이도폐쇄증 수술 뿐만 아니라 이식형 청각재활기기 수술도 포함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황