Glutaric aciduria
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검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o 임상증상: 출생 이후 대두증이 발생하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증이 발생, 급성기에 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 보일 수 있음 o 생화학 검사. 소변 유기산 분석에서 3-Hydroxyglutaric acid 상승이 현저하며, 혈장 검사에서 카르니틴 결핍 및 C5-dicarboxylic (glutaryl) carinitine의 상승이 관찰됨 o 효소검사 (glutaryl CoA dehydrogenase leukocytes or cultured fibroblasts)도 가능하나 임상적으로 의심되면 최근 DNA 검사로 대체됨 o 영상의학 검사: 출생 혹은 유아기의 CT 에서 Sylvian fissure wideling, early frontotemporal atrophy, lentiform nuclei hypodensity, or white matter hypointensity 관찰되고, Brain MRI 상에서 atrophy or hypoplasia of the frontotemporal regions of the cerebral hemispheres, enlarged pretemporal middle cranial fossa subarachnoid spaces, and cyst-like dilatation of the Sylvian fissures가 관찰되며, 더욱 진행되는 경우 cerebral atrophy가 관찰됨 o 유전자 검사: GCDH
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황