동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증

질병코드(KCD)

E78.00

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

(진단기준) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 치료 전 총 콜레스테롤 500mg/dL 초과 혹은 LDL-cholesterol 300mg/dL 이상이면서 10세 이전에 cutaneous 혹은 tendon xanthoma가 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-cholesterol 수치를 가지고 있을 때 진단 , 간 이식을 한 경우 재등록 불가 (검사항목) Total cholesterol, Triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol 유전자검사 (LDLR, LDLR-AP1, APOB, BCSK9 등)

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

(진단기준) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 치료 전 총 콜레스테롤 500mg/dL 초과 혹은 LDL-cholesterol 300mg/dL 이상이면서 10세 이전에 cutaneous 혹은 tendon xanthoma가 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-cholesterol 수치를 가지고 있을 때 진단 (검사항목) Total cholesterol, Triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol