폼페병

질병코드(KCD)

E74.0

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정 2건

• 알글루코시다제알파 2023.10.1 지정대상: 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법
• 아발글루코시다제알파(주사제) 2023.10.1 지정대상: 폼페병(산성 알파-글루코시다제 결핍)으로 확진된 환자의 장기 효소 대체 요법

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

글리코젠축적병 II (Pompe disease) o 임상증상: 심한 심병증, 근병증, 호흡곤란, 체중증가부전을 갖는 신생아형과 근병증과 심장병증이 천천히 진행하는 청소년/성인형으로 분류 o 효소검사: alpha-glucosidase 결핍 o 유전자 검사: GAA gene

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록