젤레오피직 이형성증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상: 저신장, 매우 작은 손과 발, 관절 운동성 제한과 구축의 진행, 특징적인 얼굴 형태 (round, full face; small nose with anteverted nostrils; broad nasal bridge; thin upper lip with flat philtrum), 피부가 점점 두꺼워짐, 간비대, 기관지 협착, 반복적인 호흡기 감염 및 중이염, 심장 초음파에서 심장 판막 질환의 진행, 지능은 대개 정상 o 영상검사: 골격계 영상 (broad proximal phalanges; cone–shaped phalangeal epiphyses; shortened long tubular bones; and small capital femoral epiphyses), 심장초음파 검사 등 o 유전학검사: ADAMTSL2, FBN1 유전자 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록