DOCK8 gene mutation or deletion
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 일반혈액검사, Ig G, Ig A, Ig M, Ig E, T 림프구, B 림프구 2) 결과: Ig M 감소, 정상 또는 증가된 Ig G, Ig A, 매우 증가된 Ig E, 항체 반응 저하, 호산구 증가, T 림프구 감소, 총 B 림프구수 증가(memory B 림프구 감소) 3. 유전학검사 - DOCK8 유전자의 병적 동형접합변이 혹은 병적 복합이형접합변이 확인 5. 임상진단 - 반복적 감염, 피부 감염(바이러스, 진균, 포도상균), 심한 아토피/알레르기 질환, 호산구 증가, 암 발생
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 일반혈액검사, Ig G, Ig A, Ig M, Ig E, T 림프구, B 림프구 2) 결과: Ig M 감소, 정상 또는 증가된 Ig G, Ig A, 매우 증가된 Ig E, 항체 반응 저하, 호산구 증가, T 림프구 감소, 총 B 림프구수 증가(memory B 림프구 감소) 5. 임상진단 - 반복적 감염, 피부 감염(바이러스, 진균, 포도상균), 심한 아토피/알레르기 질환, 호산구 증가, 암 발생
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황