파브리(-앤더슨)병

질병코드(KCD)

E75.2

산정특례코드

V117

분류

내분비,영양 및 대사 질환

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정 4건

• HM15421/GC1134A · HM15421/GC1134A(피하주사제) 개발 단계㈜녹십자 · 2025.1.15 지정대상: 파브리병
• 아갈시다제 베타 2023.10.1 지정대상: 파브리병으로 진단받은 환자에 대한 장기간 효소 대체요법
• 아갈시다제 알파(Agalsidase alfa) (주사제) 2023.10.1 지정대상: 파브리병(ɑ-galactosidase A 결핍)으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법
• 미갈라스타트염산염(경구제) 2023.10.1 지정대상: 순응 변이(amenable mutation)를 가진 파브리병(α-galactosidase A 결핍)으로 확진받은 12세 이상 환자의 장기간 치료

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

임상적으로 말단감각이상, 각화혈관종, 땀분비 이상, 신장기능 및 안과적 이상이 있고 (여성에서 임상증상이 경함) 효소측정 상에서 Alpha-Gal A의 활성도가 감소되어 있고 GLA gene의 유전자 돌연변이가 발견됨

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록