영아기 발병 STING 연관 혈관증
STING associated vasculopahty with onset in infancy[SAVI]
- 질병코드(KCD)
- 코드 없음
- 산정특례코드
- V900
- 분류
- 코드 없음
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o 유전학검사 - TMEM173 병적 변이(pathogenic variant) 확인 o 임상진단: 1개 이상 충족 - 피부혈관염 (주로 모세혈관) - 간질성 폐렴 또는 폐섬유화 - 관절염 - 반복적 중증감염 (1년에 1회 이상)
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단: 1개 이상 충족 - 피부혈관염 (주로 모세혈관) - 간질성 폐렴 또는 폐섬유화 - 관절염 - 반복적 중증감염 (1년에 1회 이상)
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황