Narcolepsy and cataplexy
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 수면다원검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 수면다원검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 수면다원검사)
o 주간 졸음증이 최소한 3개월 동안 지속되어야함 o 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)나 척수액의 Hypocretin-1 농도를 측정하여 다음의 기준을 만족해야 함. (1) 탈력발작의 병력이 없는 경우: 야간수면다원검사를 실시한 다음날 시행한 다중수면잠복기검사(MSLT, Multiple Sleep Latency Test) 에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함 ① 평균입면시간 (Mean sleep latency)이 8분 이하 ② SOREMP (Sleep-onset REM period)이 2회 이상 관찰 (2) 탈력발작의 병력이 있는 경우: 다중수면잠복기검사에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함. ① 평균입면시간이 8분이하 ② SOREMP이 1회 이상 또는 (3) 척수액검사에서 Hypocretin-1 이 110pg/mL 이하로 측정된 경우 o 다른 수면장애, 내과적 질환이나 신경과적 질환, 정신과적 질환, 약물 사용, 약물 남용에 의해서 주간졸음증이 유발되지 않아야 함
검사 항목 · 임상진단, 수면다원검사
필수 검사 조합 · (임상진단, 수면다원검사)
o 임상진단 - 주간 졸음증이 최소한 3개월 동안 지속되어야 함 - 주간 졸음 및 탈력발작 증상의 완화를 위해 약물을 처방 받거나 의사의 진료를 최소한 3개월 내에 받은적 있음 - 다른 수면장애, 내과적 질환이나 신경과적 질환, 정신과적 질환, 약물 사용, 약물 남용에 의해서 주간졸음증이 유발되지 않아야 함 o 수면다원검사 - 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test, MSLT)나 척수액의 Hypocretin–1 농도를 측정하여 다음의 기준을 만족해야 함. (1) 탈력발작의 병력이 없는 경우: 야간수면다원검사를 실시한 다음날 시행한 다중수면잠복기검사(MSLT, Multiple Sleep Latency Test) 에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함 ① 평균입면시간 (Mean sleep latency)이 8분 이하 ② SOREMP (Sleep–onset REM period)이 2회 이상 관찰 (2) 탈력발작의 병력이 있는 경우: 다중수면잠복기검사에서 다음의 2가지 조건을 충족해야함. ① 평균입면시간이 8분이하 ② SOREMP이 1회 이상
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황