발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

유전자 검사: TRAF7 유전자 변이 확인 임상진단: 심장기형, 발달지연, 손/발 기형, 시신경위축, 청력이상 등 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 항목 체크하여 신청)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

임상진단: 심장기형, 발달지연, 손/발 기형, 시신경위축, 청력이상 등 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함