KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
ㅇ 전형적인 피부소견이 있으면서, 감각신경성 난청, 혈관성 각막염, 손발바닥의 과각화증, 탈모증 등의 주증상이 있으며 그 외의 부증상으로 감염에 민감하고, 치아의 이상, 발한감퇴, 성장 지연 등이 있으면 KID 증후군을 진단 - 피부조직검사, 안과적 검사 및 청각유발전위 검사가 진단에 도움 ㅇ 염기서열분석을 통한 GJB2 유전자의 돌연변이검사 필수
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황