코핀-로우리 증후군

질병코드(KCD)

Q87.5

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도)

o 임상증상: 심한 발달 지연, 특징적인 얼굴형태 (이마의 돌출과 두꺼운 눈썹, 눈사이거리가 넓고 눈꼬리가 처짐, 낮은 콧등과 뭉툭한 콧날, 입이 크고 두꺼운 입술 등), 작고 유연한 손가락, tapering and soft apperance hands (손가락 끝으로 갈수록 가늘어짐), 가슴모양의 기형, 척추의 측만후만증 등 o 영상검사: 골격계 영상 (Thickened skull with large frontal sinuses, Anterior beaking of the vertebrae with narrow disc spaces, kyphoscoliosis, narrow pelvis, Metacarpal pseudoepiphyses, poor modeling of the middle phalanges, and tufting of the distal phalanges) 뇌 MRI (mild cerebral atrophy, hypoplasia of corpus callosum, periventricular white matter changes in parietal and frontal lobes, and/or compression of the foramen magnum) 등 o 유전학검사: RSP6KA3 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함