Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
1. Proline oxidase deficiency (Hyperprolinaemia type I) o 임상증상: 조현증의 증세를 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가 o 유전자검사: PRODH gene 2. Δ1-Pyrroline 5-Carboxylate dehydrogenase deficiency (Hyperprolinaemia type II) o 임상증상: 반복적인 경련을 보임 o 생화학검사: 혈장 및 CSF의 프롤린의 증가, pyrroline 5-carboxylate의 증가 o 유전자 검사: ALDH4A1 gene
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황