시니어-로켄 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사)

o 특징적인 임상양상 : 신장 초음파 이상, 신장 기능 이상, 안과 이상, 발달 및 성장 이상, 간 기능 이상 o 영상소견 : 신초음파 상 신장 표질­수질 경계 모호, 콩팥 음영 증가, 콩팥 수종 등 o 유전자 검사 : NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, TRAF3IP1, WDR19, SDCCAG8 등) o 안과 검사 : 망막 색소 변성, 망막 이상증 (retinal dystrophy)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 신장 기능 이상, 안과 이상, 발달 및 성장 이상, 간 기능 이상 등의 임상적 소견을 종합적으로 평가 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우