섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열

Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome

질병코드(KCD)
Q96.4
산정특례코드
V021
분류
선천 기형,변형 및 염색체 이상

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)

o 염색체 검사에서 성염색체가 X하나만 관찰되는 세포와 다른 세포가 혼합되어 있는 경우 o 성기모양 이상, 성선 기능 이상, 성장 저하, 사춘기 지연, 불임 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황