화버증후군
Farber’s syndrome
- 질병코드(KCD)
- E75.2
- 산정특례코드
- V117
- 분류
- 내분비,영양 및 대사 질환
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
희귀의약품 지정
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신규 등록 기준
검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
o 임상적으로 피하 결절, 관절염, 후두 침범에 의한 쉰 목소리의 증상, 피하 결절이나 피부 조직에서 조직구내에 지방축적에 의한 봉입체(inclusion) Farber body이 보이는 경우 o 배양된 섬유아세포나 백혈구의 acid ceramidase 효소 활성도가 감소하거나 ASAH1 유전자의 돌연변이로 확진
재등록 기준
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황