선천성짧은장증후군

질병코드(KCD)

Q43.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

(진단기준) 만 1세 이하 나이에 진단을 받은 경우로서 선천성으로 전체 소장의 50% 이상이 소실되어 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 상태 (검사항목) 영상의학검사 (CT, MRI, 소장 조영술)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인

필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)

o 임상진단 - 만 1세 이하 나이에 진단을 받은 경우로서 선천성으로 전체 소장의 50% 이상이 소실되어 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 상태 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인