Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 심전도검사 또는 운동부하검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 심전도검사 또는 운동부하검사)
o 임상증상 : 특징적인 임상증상(운동 유발성 다형성 심실 부정맥, 운동 또는 감정 유발성 실신 또는 두근거림/어지러움)을 보이면서 24시간 심전도 또는 운동 부하 검사에서 심실 빈맥 소견 및 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 영상검사 : X-ray o 유전자 검사 : RYR2, CASQ2, TRDN 유전자 등 o 기타 : 24시간 심전도 또는 운동부하검사
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
아래 항목이 확인되며, 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 임상진단 - 운동 또는 감정 유발성 실신, 실신전조, 두근거림, 어지러움 등의 병력 - 24시간 심전도 또는 운동부하검사상 다형성 또는 이중방향성 심실 빈맥 또는 빈번한 심실성 조기수축 - 또는 RYR2/CASQ2/TRDN 등 CPVT 관련 유전자의 병원성 변이 보유 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력이 확인될 경우 - 비선택적 베타차단제(나돌롤, 프로프라놀롤) 등 항부정맥제 지속 복용 또는 플레카이니드 추가요법, 또는 ICD 또는 좌측 심장교감신경절제술(LCSD) 시술 이력
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황