고린증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

이 질환 이름으로 지정된 희귀의약품을 찾지 못했어요. 대상 질환 표현이 다를 수 있으니 전체 목록에서 찾아보세요.

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

특징적인 임상적 증상 (피부, 골격계, 선천성 기형)과 영상검사의 이상, 유전학적 검사 여부가 확인 o 영상검사: x-ray (skull, hand, spine x-ray: ectopic calcification, rib anomaly, scoliosis, vertebral anomaly, short metacarpal),초음파 (난소와 심장 초음파 검사에서 섬유종, 콩팥기형),MRI (corpus callosum agenesis, vermian dysgenesis, hydrocephalus) o 유전학 검사: PTCH 유전자 등 o 임상증상 :특징적인 임상 증상으로 피부나 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록