FOXP1 related disorder
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)) 또는 (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 영상검사 1) 검사: 뇌 MRI 2) 결과: 뇌 위축, 저수초형성 등 임상표현 다양 o 유전학검사 - FOXP1 유전자 변이 또는 결실 동반 시 o 임상진단 1) 주 증상: 지적장애 또는 학습장애, 언어발달 지연 (특히 표현 언어), 근긴장저하 및 운동 발달 지연 2) 부 증상: 자폐 스펙트럼 장애 또는 자폐적 특징, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 불안, 반복 행동, 수면 장애, 감각 증상, 구강 운동 기능 장애로 인한 말하기 및 섭식 곤란, 굴절 이상, 사시, 선천성 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환증, 근긴장 이상, 청력 손실, 뇌전증 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)
필수 검사 조합 · (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
o 임상진단 1) 주 증상: 지적장애 또는 학습장애, 언어발달 지연 (특히 표현 언어), 근긴장저하 및 운동 발달 지연 2) 부 증상: 자폐 스펙트럼 장애 또는 자폐적 특징, 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 불안, 반복 행동, 수면 장애, 감각 증상, 구강 운동 기능 장애로 인한 말하기 및 섭식 곤란, 굴절 이상, 사시, 선천성 심장 기형, 신장 기형, 잠복고환증, 근긴장 이상, 청력 손실, 뇌전증 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
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