Congenital cardiomyopathy
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 증상: 영아기에 심부전 증상이 나타남 o 흉부 X선 촬영: 심비대가 관찰됨 o 심전도: 좌심실 비대 소견이 관찰됨 o 심장초음파검사: 심장의 구조적 기형은 없으면서 좌심방과 좌심실이 확장되어 있고 좌심실 수축기능이 감소되어 있음
검사 항목 · 임상진단, 치료내역확인
필수 검사 조합 · (임상진단, 치료내역확인)
o 임상진단 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인 - 다음 조건 중 하나 이상 충족 1) 지속적 심부전 약물치료 필요 (6개월 이상) 2) 최근 1년 내 심부전으로 입원 치료 3) 심장이식 대기 또는 기계적 순환보조 필요 4) 부정맥으로 약물 또는 시술 치료 지속
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황