안드로젠저항증후군

Androgen resistance syndrome

질병코드(KCD)
E34.5
산정특례코드
V166
분류
내분비,영양 및 대사 질환

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요)

1. 영상검사 1) 검사: 골반 MRI or 초음파 2) 결과: 잠복고환, 고환종양 3. 유전학검사 - AR유전자의 병적 반접합변이 확인 - 핵형 검사를 통해 남성(46, XY)임을 확인 - 위의 두 가지 유전학적 기준 (AR 유전자 변이 + 남성 핵형) 을 동시에 충족할 것 5. 임상진단 - 핵형 검사 상 남성임이 확인되었으나 임상적으로 외부 여성형 생식기관, 여성형 유방, 질 맹관, 무월경 확인 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술(비뇨생식기의 기형 수술, 종양 제거 수술 등)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 수술필요)

5. 임상진단 - 핵형 검사 상 남성임이 확인되었으나 임상적으로 외부 여성형 생식기관, 여성형 유방, 질 맹관, 무월경 확인 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술(비뇨생식기의 기형 수술, 종양 제거 수술 등)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황