피어슨 증후군

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

(진단기준) 철적모구 빈혈, 골수검사에서 ringed sideroblasts 관찰, 췌장 기능 장애(지방변, 분변지방검사), 유전자 검사(미토콘드리아 DNA 결실) (검사항목) 골수검사, 분변 지방 검사, 유전자 검사 (미토콘드리아 결실)

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

(진단기준) 철적모구 빈혈, 골수검사에서 ringed sideroblasts 관찰, 췌장 기능 장애(지방변, 분변지방검사) (검사항목) 분변 지방 검사