보통염색체열성 피부이완증 1C형(LTBP4 관련)

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 영상검사 1) 검사: X-ray, 초음파, CT 2) 결과: 폐기종, 낭성 변화, 무기폐등의 이상, 위장관 게실, 방관 게실 등 질환 관련 동반기형 확인 o 유전학검사 - LTBP4 유전자의 동형 또는 이형접합자 변이 o 임상진단 - 임상적으로 cutis laxa에 합당한 피부 소견, 기관연화증, 폐기종, 폐동맥 협착, 폐동맥고혈압, 대동맥류, 장 또는 방광의 게실, 탈장, 저긴장증 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 임상적으로 cutis laxa에 합당한 피부 소견, 기관연화증, 폐기종, 폐동맥 협착, 폐동맥고혈압, 대동맥류, 장 또는 방광의 게실, 탈장, 저긴장증 등