18 short arm chromosome deletion
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
- 임상증상: 발달지연, 언어지연, 지적장애, 둥근 얼굴, 소두증, 입꼬리 쳐짐, 귀형성 장애, 양안격리증, 선천안검하수, 소하악증, 저신장, 심실/심방중격결손 등의 심장기형 - 유전학검사: 염색체 검사 혹은 특수염색체검사(염색체 마이크로어레이 검사, FISH 검사, MLPA 검사) * 기타 : 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요(장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
검사 항목 · 임상진단, 장애정도
필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견 및 장애정도로 등록가능 * 기타 : 장애정도진단 (신체적장애 또는 정신적장애가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황