Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o 임상증상: 특징적인 임상증상(전신의 선천적 모발감소증, 무한증 혹은 땀분비저하증, 치아의 선천적 결손)을 보이면서 유전학적 검사 여부가 확인된 경우 o 유전자 검사: EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A 유전자 등
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황