STAT3 gain of function disease
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요)
o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - B림프구/T림프구의 감소, T reg 세포 감소 o 유전학검사 - STAT3 유전자 돌연변이 확인 o 임상진단 1) 주 증상: Treg 세포의 감소에 의한 반복적인 감염, 림프절병증, 자가면역질환(용혈성 빈혈, 관절염, 간염) 2) 부 증상: 습진, 저신장, 장질환 o 기타: 수술 필요 (조혈모세포이식) - 해당 질환을 원인으로 한 수술(조혈모세포이식)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
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필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단, 수술필요)
o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - B림프구/T림프구의 감소, T reg 세포 감소 o 임상진단 1) 주 증상: Treg 세포의 감소에 의한 반복적인 감염, 림프절병증, 자가면역질환(용혈성 빈혈, 관절염, 간염) 2) 부 증상: 습진, 저신장, 장질환 o 기타: 수술 필요 (조혈모세포이식) - 해당 질환을 원인으로 한 수술(조혈모세포이식)이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황