13삼염색체증후군

질병코드(KCD)

Q91.7

산정특례코드

V160

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

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희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 외형상 특징 (1) 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증 (2) 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피결손 (3) 다지증  (4) 심장기형 : 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 (5) 신장기형 : 다낭신  (6) 잠복고환  (7) 심한 정신지체  (8) 발달지연 o 염색체 검사상 13번 염색체 3개가 존재 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 2세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함