Choroideremia
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검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 망막전위도검사 및 시야검사
필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 망막전위도검사 및 시야검사)
o 광학단층촬영, 형광안저혈관조영검사, 망막전위도검사, 안저검사, 시야검사를 통해 확인. o 유전학 검사로 CHM gene 확인 o 양안 시력 0.5미만, 시야검사상 시야각 합계가 정상시야의 50%이상 감소한 경우
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
o 임상진단 - 야맹 및 진행성 주변 시야 협착과 같은 전형적인 증상, 특징적인 맥락망막 위축 소견, 시야검사 및 망막전위도검사 등에서 확인되는 기능적 이상 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황