X-linked recessive spinocerebellar ataxia
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단) 또는 (유전학검사, 임상진단)
o 소아 및 청년 시기에 증상이 나타나는 운동실조증 o X 염색체에서 돌연변이가 확인되는 경우 진단할 수 있으나, 가족력 상 X 염색체 유전 형태가 확인되는 경우 돌연변이가 유전자 검사에서 증명되지 않아도 진단 가능
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황