클리펠-파일증후군

Klippel-Feil syndrome

질병코드(KCD)
Q76.1
산정특례코드
V900
분류
선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

o 임상 증상에서 낮게 내려온 뒷머리선, 짧은 목, 경부운동의 제한 중 1개 이상이 관찰되는 경우 o 영상학적 검사에서 경추의 유합이 관찰되는 경우 o X­선 촬영으로 2개 이상의 척추의 유합을 확인 o 경추의 불안정성과 신경학적 증상이 나타나는 경우: 신경학적 증상으로는 통증이나 Weakness, 감각이상 및 upper motor neuron sign이 있을 수 있음(upper motor neuron sign으로는 hyperreflexia나 babinski sign, sustained clonus 등이 해당)

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황