백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

o 임상증상 (백내장, 안진, 운동발달지연, 안면이형증, 말초신경병증, 저신장) o 영상의학검사 (골격계 Xray, 뇌 MRI), 유전자이상 (IARS2) * 저신장에 관한 기준은 다음을 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 저신장 및 의료진의 임상소견만으로 등록 * 저신장에 관한 기준은 다음을 모두 만족하는 경우에 해당 (가)연간 신장증가속도가 4cm 미만이거나 (나)해당 역연령의 3퍼센타일 이하의 신장이면서 해당 역연령보다 골연령이 감소된 자 (다)단, 유년기에 저신장으로 진단받은 환자는 골단이 막혔거나, 역연령 남자 만 18세, 여자 만 16세가 넘어 성장이 거의 끝났다고 판정하였을 때 성장 관련 대체요법 시작 전 재평가를 통한 저신장 대상자임이 확인되어야 함