Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.
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검사 항목 · 영상검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)
o 두개골유합증, 다모증과 작은 안구증, 위턱뼈형성 저하, 치아결핍, 높은 구개궁 등의 특징적인 얼굴 형태를 보이고 다모증이 동반되며 여성에서는 대음순 저형성이 나타나기도 함 o 성장저하, 동맥관 개존증 등의 심장기형, 전도성 난청 등 임상증상이 보이는 경우 진단할 수 있음
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황