진행성 가족성 간내 담즙정체

질병코드(KCD)

E80.6

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정 1건

• 빌베이캡슐 · 오데빅시바트1.5수화물 Patheon France · 2023.9.25 지정대상: 1. 생후 6개월 이상 환자의 진행성 가족성 간내 담즙 정체 치료 2. 담즙정체증에 따른 증상이 있는 알라질 증후군 환자의 치료

식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단) 또는 (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

유전자검사와 간조직검사필수 -참고 ) 유전자검사 : 1형은 18번 염색체 장완 21번(18q21)에 위치한 P형 ATPase 유전자(ATP8B1), FIC1의 돌연변이로 인해 발생, 2형은 2번염색체 장완 24번에 위치한 ABCB11 유전자의 돌연변이에 의해서 담즙산염 배출펌프(bile salt export pump (BSEP))의 기능 이상, 3형은 인지질 분비 장애로 인한 질환으로 7번 염색체 장완 21번에 위치한 ABCB4 유전자에 나타나는 돌연변이로 인해서 이 유전자로 인해 발현되는 MDR3 단백질의 부족이 발생하여 간세포의 세간막(細肝膜) 포스포파타이딜코린(phosphatidylcholine) 의 이동에 장애가 발생하면서 결과적으로 담즙으로 인지질(phospholipid)의 분비가 어려워지면서 답즙정체가 발생하게 됩니다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록