주버트 증후군

질병코드(KCD)

Q04.3

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (영상검사, 임상진단)

진단기준은 소뇌 충부의 무형성 또는 저형성과 함께 근긴장도의 저하, 발달 지연, 호흡 이상, 안구 운동 이상 등의 4가지 임상상 중 3가지 이상이 있는 경우이다. 전형적 주버트 증후군의 진단기준을 구체적으로 살펴보면 다음과 같다. 1. 뇌 MRI 검사 상 특징적인 대구치 모양 징후: 뇌간 협부의 비정상적으로 깊은 골, 상소 뇌각의 신장, 소뇌 충부 저형성의 세 가지 요건에 의해 이루어진다.(필수) 2. 임상적인 특징 - 영아기 시기의 근 긴장 저하 및 시간이 지남에 따라 운동실조의 발생 - 발달 지연/정신 지체 - 불규칙한 호흡 형태 (발작적인 과호흡/무호흡의 반복) 동반될 수도 있음 (AND/OR) - 비정상적인 안구 운동 (특히 안구 운동 실조증) 3. 혈액검사를 통한 신장/간 기능 평가 및 복부 초음파를 실시하며, 간의 섬유화가 의심되는 경우 MRI 등의 영상의학적 검사가 도움이 될 수 있으며, 생검을 통해서 확진한다. 4. 그 외 동반될 수 있는 기형, 구개열, 소엽혀, 선천성 심장질환, 좌우바뀜증, 히르슈슈프룽병 (Hirschsprung’s disease) 등의 유무를 확인한다. 5. 현재 22가지의 주버트 증후군의 아형들 (JBTS 1-22)이 보고되고 있다. 다양한 염색체 부위의 유전자들과 관련이 있어서 유전적인 이질성을 나타내므로 이들을 총칭하여 주버트증후군과 관련 질환들(Joubert syndrome and related disorders)이라고 명명하기도 한다. 알려진 유전자에 대하여는 확진을 위한 분자유전학 검사가 가능하며, 보인자 검사, 산전 진단도 가능하다.

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록