X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

질병코드(KCD)

코드 없음

산정특례코드

V900

분류

코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

1. dysgammaglobulinemia (variable immunoglobulin level below 2 standard deviation of normal range) 2. susceptible EB virus infection 3. inflammatory bowel disease 4. growth retardation 5. recurrent bacterial or viral infection 6. clinical or laboratory findings of hemophagocytic lymphohistiocytosis 7. XIAP 유전자 변이 확인

재등록 기준

검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

dysgammaglobulinemia or inflammatory bowel disease or growth retardation or clinical or laboratory findings of hemophagocytic lymphohistiocytosis