루빈스타인-테이비 증후군

질병코드(KCD)

Q87.2

산정특례코드

V243

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

병원에서 이 질환으로 진단받고 산정특례를 등록하면 본인부담이 줄어들어요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

o 유전자 검사: 16번 염색체 단완 13.3 부위(16p13.3)의 다른 염색체로의 전좌(translocation)를 확인하거나, FISH(형광동소교잡법, fluorescent in situ hydridization) 검사를 통해 미세결실을 확인하면 확진, CREBBP 또는 EP300 유전자 검사로 확진 o 임상증상: 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형 (좁은 이마, 짙은 눈썹, 긴 콧등, 쳐진 눈 등), 정신지연 등 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수 검사 조합 · (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 수술필요 또는 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 또는 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함