Hyperlysinaemia
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검사 항목 · 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진
필수 검사 조합 · (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단, hplc 또는 질량분석기로 확진)
o 임상소견: 무증상에서 발달지연, 경련, 강직, 운동실조 및 저신장이 발생하거나 관절의 과신전이 있음 o 생화학검사: lysinuria up to 15,000 mmol/mol creatinine, 혈장 아미노산 분석에서 saccharopine, homoarginine, 2-aminoadipic acid, pipecolic acid 의 상승, CSF 에서 lysine의 증가 o 효소 검사: 2-alpha-aminoadipic semialdehyde synthase 결핍, 2-oxoglutarate reductase, sacccharopine dehydrogease 결핍 o 유전자 검사: AASS
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황