선천성 이상각화증

질병코드(KCD)

Q82.8

산정특례코드

V900

분류

선천 기형,변형 및 염색체 이상

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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신규 등록 기준

검사 항목 · 유전학검사, 조직학검사, 임상진단

필수 검사 조합 · (유전학검사, 조직학검사, 임상진단)

o 유전학검사 - DKC1, TINF2, TERC, TERT, C16orf57, NOLA2, NOLA3, WRAP53/TCAB1, and RTEL1 등의 유전자 변이 확인 o 조직학검사 1) 검사 : 골수 검사 2) 결과 : 재생불량성 빈혈, 골수이형성증후군, 백혈병 등의 골수 부전이 확인된 경우 o 임상진단 : 2) 반드시 충족해야 함 1) 손톱 이상(nail dystrophy), 망상피부색소침착(reticular skin pigmentation), 구강백반증(oral leukoplakia) 등 특징적 피부점막 2) 내부 실질 장기에 침범하여 다음 조건 중 한 가지 이상 충족해야 함 - 호흡기계 : 폐 섬유화 등 - 소화기계 : 식도 협착 등 - 간 : 간 기능 장애 또는 간 섬유화 - 비뇨기계 : 요도 협착 등

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 : 2) 반드시 충족해야 함 1) 손톱 이상(nail dystrophy), 망상피부색소침착(reticular skin pigmentation), 구강백반증(oral leukoplakia) 등 특징적 피부점막 2) 내부 실질 장기에 침범하여 다음 조건 중 한 가지 이상 충족해야 함 - 호흡기계 : 폐 섬유화 등 - 소화기계 : 식도 협착 등 - 간 : 간 기능 장애 또는 간 섬유화 - 비뇨기계 : 요도 협착 등