Neuropathy due to KIF1A gene mutation
질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.
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검사 항목 · 유전학검사, 임상진단
필수 검사 조합 · (유전학검사, 임상진단)
o 임상증상 : 진행성으로 통증, 온도, 촉각에 대한 감각 신경이 점차 감소하는 것이 특징으로 잦은 피부 손상과, 감염, 무통성 골절 등이 발생, 자율신경계 이상으로 다한증, tonic pupil (동공확장), 요실금 등이 발생 o 유전학검사 : KIF1A
검사 항목 · 임상진단
필수 검사 조합 · (임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황