확대된 전정수도관 증후군

Enlarged vestibular aqueduct syndrome

질병코드(KCD)
코드 없음
산정특례코드
V900
분류
코드 없음

질병코드가 따로 없는 극희귀·기타 염색체 이상 질환은 V900·V901 같은 공통 코드로 등록해요.

희귀의약품 지정

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식약처 지정 대상 질환 문구에 이 질환 이름이 있는 약이에요. 지정 ≠ 판매·건강보험 적용. 희귀의약품 지정 목록 전체 보기

신규 등록 기준

검사 항목 · 영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청력검사

필수 검사 조합 · (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 청력검사)

CT에서 전정도수관 중심부의 폭이 1.5 mm를 넘고 청력검사상 난청 관련 진단기준*이 확인된 경우, 유전자검사를 시행하여 SLC26A4 유전자 돌연변이를 확인 * 청력검사 - 순음청력검사, 언어청각검사, 청성뇌간반응역치검사(혹은 청성지속반응검사)를 포함한 청력검사 - 영유아의 경우 고막운동성계측, 청성뇌간반응역치검사(혹은 청성지속반응검사)를 포함한 청력검사

재등록 기준

검사 항목 · 임상진단

필수 검사 조합 · (임상진단)

o 임상진단 - 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우

진단과 산정특례 등록은 의료기관에서 해요. 등록 절차·지원 사업은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 ↗에서 확인하세요.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 「국가관리 희귀질환 목록」 · 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 현황